Polimorfismul genei CYP2C19 umană

CYP2C19 este una dintre enzimele importante de metabolizare a medicamentelor din familia CYP450.Multe substraturi endogene și aproximativ 2% din medicamentele clinice sunt metabolizate de CYP2C19, cum ar fi metabolizarea inhibitorilor agregarii antiplachetare (cum ar fi clopidogrel), inhibitori ai pompei de protoni (omeprazol), anticonvulsivante etc. Polimorfismele genei CYP2C19 au, de asemenea, diferențe în capacitatea de metabolizare. medicamente aferente.Aceste mutații punctuale ale *2 (rs4244285) și *3 (rs4986893) determină pierderea activității enzimatice codificate de gena CYP2C19 și slăbiciunea capacității substratului metabolic și cresc concentrația sanguină, astfel încât să provoace reacții adverse la medicamente legate de concentrația sanguină.*17 (rs12248560) ar putea crește activitatea enzimatică codificată de gena CYP2C19, producția de metaboliți activi și poate crește inhibarea agregării trombocitelor și crește riscul de sângerare.Pentru persoanele cu metabolism lent al medicamentelor, administrarea de doze normale pentru o perioadă lungă de timp va provoca efecte toxice și secundare grave: în principal leziuni hepatice, leziuni ale sistemului hematopoietic, leziuni ale sistemului nervos central etc., care pot duce la deces în cazuri grave.În funcție de diferențele individuale în metabolismul corespunzător al medicamentului, acesta este în general împărțit în patru fenotipuri, și anume metabolism ultra-rapid (UM,*17/*17,*1/*17), metabolism rapid (RM,*1/*1). ), metabolism intermediar (IM, *1/*2, *1/*3), metabolism lent (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).