Mutații ale genei EGFR umane 29

Cancerul pulmonar a devenit principala cauză a deceselor cauzate de cancer la nivel mondial, amenințănd serios sănătatea umană.Cancerul pulmonar fără celule mici reprezintă aproximativ 80% dintre pacienții cu cancer pulmonar.EGFR este în prezent cea mai importantă țintă moleculară pentru tratamentul cancerului pulmonar fără celule mici.Fosforilarea EGFR poate promova creșterea celulelor tumorale, diferențierea, invazia, metastaza, anti-apoptoza și poate promova angiogeneza tumorii.Inhibitorii tirozin kinazei EGFR (TKI) pot bloca calea de semnalizare EGFR prin inhibarea autofosforilării EGFR, inhibând astfel proliferarea și diferențierea celulelor tumorale, promovând apoptoza celulelor tumorale, reducând angiogeneza tumorii etc., astfel încât să se realizeze terapia țintită a tumorii.Un număr mare de studii au arătat că eficacitatea terapeutică a EGFR-TKI este strâns legată de starea mutației genei EGFR și poate inhiba în mod specific creșterea celulelor tumorale cu mutația genei EGFR.Gena EGFR este situată pe brațul scurt al cromozomului 7 (7p12), cu o lungime completă de 200 Kb și este formată din 28 de exoni.Regiunea mutantă este localizată în principal în exonii 18 până la 21, mutația de deleție a codonilor 746 până la 753 de pe exonul 19 reprezintă aproximativ 45%, iar mutația L858R de pe exonul 21 reprezintă aproximativ 40% până la 45%.Ghidurile NCCN pentru diagnosticul și tratamentul cancerului pulmonar cu celule non-mici afirmă în mod clar că testarea mutației genei EGFR este necesară înainte de administrarea EGFR-TKI.Acest kit de testare este utilizat pentru a ghida administrarea medicamentelor inhibitoare de tirozin kinaza receptorului factorului de creștere epidermal (EGFR-TKI) și oferă baza pentru medicina personalizată pentru pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici.Acest kit este utilizat numai pentru detectarea mutațiilor comune ale genei EGFR la pacienții cu cancer pulmonar fără celule mici.Rezultatele testelor sunt doar pentru referință clinică și nu trebuie utilizate ca bază unică pentru tratamentul individualizat al pacienților.Clinicienii ar trebui să ia în considerare starea pacientului, indicațiile medicamentului și tratamentul Reacția și alți indicatori de testare de laborator și alți factori sunt utilizați pentru a evalua cuprinzător rezultatele testelor.